今年 5 月，患者郑女士（化名），因双下肢、腹腔、胸腔、面部等多处肿胀、肝功能异常而入院检查，为了找出病灶，医生进行了外科手术探查，依旧没找到症结所在。郑女士慕名来到复旦大学附属华山医院就诊，收治入院后，感染科邀请了该院风湿科、变态反应科等多科室的专家会诊后，终于明确了郑女士是患了一种名为 " 遗传性血管性水肿 "（HAE）的罕见病。

这种罕见病症状有点像 " 过敏 "

"HAE 是一种罕见遗传疾病，患者由于体内缺乏 C1 酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。" 复旦大学附属华山医院变态反应科主任骆肖群教授介绍，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需 10 分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有 59％的 HAE 患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达 40%。

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" 你家里其他人，尤其是年轻人有同样的症状吗？最好带他们也来筛查一下。因为这种病不知道什么时候会发作，如果喉头水肿，可能会危及生命。" 面对骆肖群的建议，郑女士终于明白，一直以来她都以为肿胀是 " 过敏 "，没想到竟是一种可致命的罕见病。

复旦大学附属华山医院变态反应科主任骆肖群教授

由于 HAE 患者的发作时间、频率、严重程度均无法准确预测，因此早筛、早诊就非常重要。一旦出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，或者反复出现不明原因的腹痛，一定要去医院做进一步排查。而患者一旦确诊，最好也要对其家庭成员进行检查，其中补体和 C1 酯酶抑制物是最简便经济的 HAE 筛查指标。确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。

骆肖群也坦言，由于目前疾病认知度不高，且症状与其他疾病重叠，经常被忽视和误诊。比如，很多患者误以为这样的症状是过敏；很多临床医生对其也是知之甚少。75% 的 HAE 患者曾一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约 13 年之久。

定期用药实现水肿 " 零发作 "

当然，这种疾病也并非无药可医。骆肖群介绍，目前 HAE 已经有了针对性的治疗药物，既有快速缓解病情的 " 急救药 "，也有长期为患者保驾护航的预防药，90% 的病人可通过定期定量注射药物来控制水肿不发作。

38 岁的曹先生也是一名 HAE 患者，本来每年发作 2-3 次，今年开始每个月都会发作，不知道什么时候身体就会像吹气球一样肿起来。而且受这种病症折磨的还不止他自己，他父亲、姐姐、姐姐的两个孩子也有这种不期而至的水肿，5 岁的小侄儿甚至发生过最为凶险的喉头水肿。尽管注射 HAE 急救药物后症状缓解，但他更需要针对病因 C1 酯酶抑制物缺乏的药物来控制发作次数。本月，曹先生在华山医院注射了 HAE 的长效预防药物，令他高兴的是，这种药目前已经进入了医保，治疗费用大大降低。

国内外权威诊疗指南均推荐对 HAE 患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次。骆肖群指出，目前这一目标需要通过长期预防治疗来实现，也称为长期预防（LTP），即定期使用药物，通过预防发作来减轻疾病负担。同时，针对不同的患者，还要制定全面的个体化管理计划，帮助患者过上正常的生活。

提升疾病认知是当务之急

近年来，通过国家及社会各界的不断努力，国内 HAE 诊疗水平正在逐步提升。然而，提升临床医生、普通大众对 HAE 的疾病等认知是当务之急。

" 通过 HAE 规范化诊疗建设中心的打造，在探索 HAE 患者就诊的创新模式的同时，也为其他罕见病的规范诊治提供参考模板，未来也将辐射到更多罕见病的防治工作，进一步提升医院的疑难病症诊治能力，保障群众身体健康，这也是我们医疗国家队的责任与担当。" 毛颖表示。

复旦大学附属华山医院院长毛颖教授

据了解，华山医院于 2022 年成立了罕见病中心，在罕见病的防治领域，率先建成了国内领先的罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。毛颖介绍，除了神经疾病、传染疾病、老年疾病的三大国家医学中心之外，华山医院还拥有多个国家重点学科和临床重点专科，学科群良性互动，在 " 以病人为中心，探索疑难杂症的诊治方案 " 方面采取了多个措施，其中罕见病中心的建设就是其中之一，" 对罕见病的诊治要有更高的站位，传统单科诊疗模式已逐渐无法满足临床需求，罕见病需要全周期、全链条来进行诊断和治疗。"

（编辑 王鹏）

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